Cum afectează genul bolii Huntington modul în care este moștenită

Sursa: commons.wikimedia.org

Genetica joacă un factor important atunci când vine vorba de multe boli. Peste 6.000 de boli sunt moștenite prin genetică. Uneori, anumite genetice nu vă dau boala direct, dar vă pot face mai predispuse la moștenire. Dacă aveți antecedente familiale de cancer, este posibil să fiți expuși riscului de cancer și ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră și să trăiți un stil de viață sănătos pentru a-l preveni. Alteori, genetica poate însemna că vei avea boala indiferent de ce. Caz de caz, boala Huntington sau HD.

Ce este boala Huntington?

HD determină decăderea celulelor nervoase într-o perioadă, ducând la o scădere a tuturor funcțiilor. Este genetic și se dezvoltă de obicei în anii 30 sau 40, dar se poate dezvolta chiar mai devreme de atât. Deoarece cauzează descompunerea celulelor nervoase, acest lucru duce la scăderea abilităților fizice și cognitive și poate duce la diferite boli mintale.

Gena care cauzează boala Huntington

O mutație a genei HTT cauzează HD. Această genă este responsabilă pentru a-i spune creierului să creeze huntina, o proteină esențială. Scopul exact al Huntingtin nu este pe deplin înțeles, dar se găsește atât în creier, cât și în țesutul corpului. Ceea ce știm despre vânătoare este că probabil joacă un rol cheie în sănătatea celulelor nervoase. Îi menține puternici și îi împiedică să se autodistrugă. Dacă ceva ar schimba gena HTT, atunci puteți vedea cum vă poate afecta celulele nervoase.

Deoarece majoritatea cazurilor de HD apar în anii 30 și 40, majoritatea persoanelor care doresc să aibă copii le-au avut deja și le-au avut înainte ca simptomele bolii să înceapă să intre în vigoare.

animal spiritul muștei

Rata moștenirii

Dacă unul dintre părinții dvs. are boala Huntington, vă puteți întreba care este șansa ca dvs. să moșteniți gena mutantă. Indiferent de sexul părintelui afectat, probabilitatea ca acesta să moștenească este de aproximativ 50%. Pentru mulți, acest lucru este destul de inducător de anxietate. O întoarcere genetică a monedei îți determină soarta.

HD apare la aproximativ 3 din 100.000 de oameni, deci șansele ambilor părinți de a avea boala nu sunt prea frecvente. Cu toate acestea, dacă au gena, șansele, așa cum vă puteți aștepta, cresc. Uneori, va crește până la 75%. În unele cazuri, toți copiii îl pot obține la o rată de 100%.

sensul viselor de tornadă

Sursa: rawpixel.com

Dacă părinții tăi au HD, dar tu nu ai, atunci există încă riscul de a le transmite copiilor tăi.

Acest lucru înseamnă că cel mai bun mod de a vindeca boala Huntington este să-l reproduceți. Așa cum am menționat anterior, apariția sa în stadiu târziu înseamnă că majoritatea părinților ar fi avut deja copii până când simptomele încep să se manifeste, dar poate apărea la o vârstă mai mică, cum ar fi 30 de ani, când sunteți pe cale să aveți primul copil .

2244 număr de înger

Dacă acesta este cazul, atunci mulți părinți pot considera adopția sau un părinte surogat ca o soluție.

Controversa preimplantării

Unii părinți care își doresc copii cu structura genetică pot lua anumite măsuri pentru a se asigura că niciunul dintre copiii lor nu are HD prin diagnostice genetice preimplantare. Acesta este locul în care un laborator folosește sperma și ovulele părinților pentru a crea embrioni multipli, iar embrionii sunt testați pentru orice semne ale mutației HTT. Dacă nu o aveți, aceasta este implantată în mamă.

Nu este cel mai ieftin mod de a face acest lucru și nici nu este cel mai necontestat. Unii ar putea avea o problemă cu ideea acestui tip de reproducere, dar dacă nu aveți, atunci ar merita să fie analizați.

Boala Huntington și originile naționale

Ceea ce este destul de interesant este că riscul dvs. de HD poate depinde de originea dvs. națională. Cei cu origini europene au șansa cea mai probabilă de ao obține. Este încă rar la 3 din 100.000 de cazuri, dar este cel mai mare. Țările asiatice tind să aibă cele mai scăzute cazuri de HD. Acest lucru se poate datora originii mutațiilor.

Simptomele bolii Huntington

Deoarece boala implică descompunerea treptată a celulelor nervoase, simptomele tind să fie cognitive sau să vă afecteze mișcarea. Tulburările mentale se pot dezvolta și din cauza HD.

Când HD vă afectează mișcarea, la început pot fi modificări subtile, dar în cele din urmă vă va afecta suficient acolo unde veți avea nevoie de îngrijire. Nu este neobișnuit ca cei care suferă de HD să fie răniți sau să moară din cauza căderii sau a pierderii echilibrului. Alte simptome includ:

Mișcări bruște sau zvâcniri. Acestea se vor întâmpla destul de des.
Probleme la înghițire. Mulți pacienți cu HD pot avea nevoie de asistență pentru a-și înghiți alimentele, deoarece sufocarea este destul de frecventă.
Vorbirea poate deveni dificilă cu HD, deoarece mișcările gurii sunt grele.

Apoi, există cunoaștere. Aceasta implică procesarea și gândirea, care se vor înrăutăți în timp. Acestea includ:

Incapacitatea de a se concentra. Toată lumea face spații ocazional, dar persoanelor cu HD le va fi întâmplat tot timpul.
Gândurile tale se pot îngheța. În timp ce încercați să vorbiți, este posibil să vă împiedicați sau să repetați un gând.
Poate exista un control al impulsurilor mai prost decât de obicei. Cei cu HD nu ar trebui să parieze sau să meargă la cumpărături fără asistență. De asemenea, a nu te gândi înainte de a vorbi este o altă problemă.
Persoanele cu HD pot avea probleme cu conștientizarea de sine. Nu trăiesc în prezent, ci pe pilot automat.
Este posibil să aveți probleme de memorie. Pe lângă faptul că nu vă puteți aminti evenimentele din trecut, este posibil să aveți dificultăți în reținerea lucrurilor pe care le-ați învățat.

HD poate duce, de asemenea, la tulburări mentale, inclusiv:

TOC. Tulburarea obsesiv-compulsivă este atunci când repetați anumite sarcini de mai multe ori pentru că nu sunteți mulțumit.
Tulburare bipolara. Acesta este momentul în care starea ta de spirit se schimbă brusc. Uneori, te vei simți fericit și superior tuturor celorlalți. În alte zile, vă puteți simți apatic și deprimat.
Depresia, în general, este un alt simptom al HD. Nu este doar situațional, în care pacientul este deprimat, deoarece are o boală care îi va determina puterea creierului să se descompună în timp, dar și modificările din creierul dvs. o provoacă.

Sursa: pexels.com

visează o broască țestoasă

HD juvenil este atunci când copiii sau adolescenții dezvoltă HD. Este mult mai rar, dar mult mai mortal, deoarece simptomele pot apărea pe măsură ce copiii sunt copii. Un copil cu JHD poate avea probleme la școală, poate avea probleme de comportament sau poate uita de lucruri. Uneori, acest lucru poate fi confundat cu un comportament normal al adolescenților, singurele simptome nedumeritoare fiind convulsiile. Persoanele cu JHD au, de obicei, și o speranță de viață mai mică.

242 număr de înger

Prognoză

La început, persoanele cu HD pot fi capabile să ducă o viață normală, dar în timp, simptomele lor se vor agrava și probabil vor avea nevoie de asistență pentru a trăi. Uneori, boala progresează încet, iar persoana care o primește poate avea 30 de ani de trăit. Alteori, în special în cazurile de JHD, te poate ucide în doar zece ani.

Deoarece celulele din creierul tău se descompun, greutatea creierului tău va scădea. Creierul adult mediu este de aproximativ trei kilograme. În stadiile târzii ale HD, creierul poate scădea un kilogram.

Uneori, nu boala te omoară, ci simptomele. Sufocarea, căderea și convulsiile sunt doar câteva motive pentru care cineva ar muri. Sinuciderea este o altă mare problemă, care apare la aproape 10% dintre pacienți. Sinuciderea tinde să vină devreme. Poate fi din cauza depresiei sau pentru că pacientul dorește să-și termine viața înainte de a-și pierde toată cunoașterea.

Tratamentul bolii Huntington

Prevenirea prin consiliere genetică este singura modalitate de eradicare a bolii. Dacă îl aveți, nu există nici un remediu sau o modalitate de a-l opri, dar există modalități de a-l încetini. Acest lucru se întâmplă de obicei prin tratarea simptomelor.

Dacă faceți mișcare și aveți o dietă sănătoasă, acest lucru vă poate îmbunătăți sănătatea fizică și mentală, ajutându-vă pe termen lung. Kinetoterapia vă poate ajuta în mișcări și vă poate reduce numărul de căderi și probleme de înghițire pe care le-ați putea avea. Stimularea mentală vă poate ajuta abilitățile cognitive. Medicația vă poate ajuta nu numai simptomele fizice și mentale, ci vă poate trata depresia sau tulburarea bipolară.

Caută ajutor!

HD poate fi o povară grea pentru pacient. Pot deveni apatici și se lasă să cedeze bolii, mai degrabă decât să o încetinească și să trăiască cea mai lungă viață posibilă. Este posibil să aibă și gânduri suicidare. Un consilier poate ajuta pacientul să facă față bolii și să facă un plan pentru a trăi cea mai bună viață posibilă în aceste circumstanțe.

707 număr de înger flacără geamănă

Sursa: rawpixel.com

Îngrijitorul se poate simți deprimat sau obosit pentru îngrijirea pacientului, mai ales dacă îngrijitorul este membru al familiei. Consilierea poate ajuta la menținerea spiritului îngrijitorului și îi poate învăța tehnici pentru a avea grijă de pacient.

Boala Huntington este destul de îngrozitoare, dar dacă vă cunoașteți istoria genetică și luați măsuri pentru a împiedica transmiterea acesteia copiilor dvs., puteți face un pas pentru a ajuta la finalizarea acesteia.