Înțelegerea bolii juvenile Huntington

Boala Huntington juvenilă este o formă neobișnuită a bolii Huntington, care poate fi devastatoare pentru cei care suferă de aceasta. Doar undeva între cinci și zece la sută din toate cazurile de boală Huntington intră în această categorie. După cum vă puteți aștepta după nume, debutul simptomelor pentru această afecțiune apare atunci când pacientul are douăzeci de ani sau mai puțin. Această boală progresivă va determina celulele creierului să se descompună în anumite părți ale creierului.

A trăi cu această afecțiune este foarte dificil, deoarece vă va afecta negativ modul de viață. Persoanele care suferă de această boală ajung să-și piardă unele dintre capacitățile intelectuale și pot avea, de asemenea, mișcări incontrolabile. Poate provoca și probleme emoționale, iar izbucnirile sunt uneori simptome ale bolii. Odată ce simptomele încep să se manifeste, boala va începe să progreseze rapid.

Sursa: help.osmosis.org

Este ușor să fii depășit de anxietate și depresie la gândul că suferi de o afecțiune ca aceasta. Chiar și așa, mulți oameni care suferă de această boală continuă cu o cantitate uimitoare de grație și demnitate. Aceasta nu este o condiție care poate fi vindecată în prezent, dar cei care suferă de aceasta și familiile lor trebuie să facă tot posibilul pentru a menține speranța. Știind că nu există un remediu disponibil, este dificil să faceți față și vă recomandăm să luați legătura cu terapeuții profesioniști pentru a primi consiliere.

Dacă dumneavoastră sau o persoană iubită ați fost diagnosticat cu boala juvenilă Huntington, atunci este posibil să aveți dificultăți în acceptarea prognosticului. Fiind că este o afecțiune atât de rară, este posibil să nu știți prea multe despre ea. Acest articol vă poate ajuta să aflați despre boală și să înțelegeți de ce este atât de devastatoare. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre fiecare aspect al acestei boli, opțiunile de tratament și multe altele.

Simptomele bolii juvenile Huntington

Există multe simptome asociate cu boala Huntington juvenilă. Simptomele tipice includ dificultăți de gândire, pierderea coordonării, probleme emoționale severe și modificări drastice ale personalității. Faptul că această boală vă modifică celulele creierului determină schimbarea oamenilor în multe feluri. Descompunerea celulelor din creier poate modifica capacitățile intelectuale generale și reacțiile la anumite situații.

După cum sa menționat pe scurt mai sus, capacitățile intelectuale ale celor care suferă de această boală vor fi sever îngreunate în timp. Poate deveni dificil de gândit, iar problemele care odată ar fi fost simple vor fi acum destul de impozante. Acest lucru este combinat cu simptome fizice pentru a provoca pacienților suferință emoțională severă. Pentru tinerii care sunt încă la școală, a vedea că performanțele lor academice suferă atât de drastic într-o perioadă scurtă de timp poate fi devastator.

Există și alte câteva simptome pe care le vor experimenta și persoanele cu boala Huntington. Aceste simptome includ zvâcniri musculare, tremurături, mușchi rigizi ai picioarelor, dificultăți la înghițire, vorbire neclară și multe altele. Persoanele cu această afecțiune pot avea dificultăți extreme în activitățile de zi cu zi, iar acest lucru poate provoca mai multe sentimente de frustrare. Cu siguranță nu este ușor să faci față simptomelor fizice și mentale înrăutățite în mod constant.

Simptomele menționate mai sus sunt, de asemenea, simptome ale bolii Huntington cu debut la adulți, dar cea mai mare diferență între boala Huntington juvenilă și versiunea cu debut la adulți este că progresia bolii este mult mai rapidă pentru tineri. Cei cărora li se diagnostichează boala juvenilă Huntington trăiesc adesea doar între zece și cincisprezece ani de la contractarea bolii. Să fii atât de tânăr și să știi că viața ta va fi scurtată poate fi foarte dificil să te împaci atât la nivel emoțional, cât și mental.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că multe persoane care au boala juvenilă Huntington vor avea convulsii. Acest lucru nu este frecvent în boala Huntington cu debut la adulți, dar este văzut destul de des în cazurile juvenile. Cei care au boala Huntington juvenilă la o vârstă extrem de fragedă au și mai multe șanse de a avea convulsii regulate. Coreea este frecventă pentru cei cu boală Huntington cu debut la adulți, dar este de obicei mult mai ușoară în cazurile juvenile și uneori poate să nu fie chiar prezentă.

sensul lui 727

Sursa: poster.4teachers.org

Această boală poate fi transmisă genetic?

Boala Huntington este ceva ce poate fi transmis genetic. Deși este o afecțiune rară, purtătorii bolii au posibilitatea să o transmită generației următoare. Mai simplu spus, există o genă modificată prezentă la purtătorii acestei boli și poate fi transmisă copiilor purtătorilor. Prin transmiterea de generații în urmă, dimensiunea acestei gene modificate crește adesea și apoi duce la apariția timpurie a simptomelor bolii Huntington.

Tatăl este de obicei responsabil pentru transmiterea genei responsabile de boala Huntington; mamele pot transmite, de asemenea, această genă, deși este mai puțin frecventă. Mulți oameni care sunt conștienți că sunt purtători ai acestei boli vor evita să aibă copii pentru a preveni continuarea bolii în linia genealogică. Poate fi o decizie dificilă de luat, știind că sunteți un purtător al acestei gene.

Cum este diagnosticată boala?

Uneori, primele simptome ale bolii Huntington pentru tineri care vor fi observate sunt probleme comportamentale severe. Este posibil ca adolescenții să se agite și să aibă probleme de concentrare la școală. Adesea, oamenii nu se gândesc prea mult la acest lucru, deoarece hormonii pot face viața de adolescent tumultuoasă în circumstanțe normale. Indiferent dacă problemele de comportament devin severe și dacă capacitatea unui adolescent de a gândi este grav compromisă, aceasta va duce de obicei la părinții lor să solicite sfatul medicului.

Boala este diagnosticată prin simptomele pacientului evaluate de un medic. De obicei, un neurolog pediatric va fi cel care va face evaluarea. Se iau în considerare mulți factori, inclusiv istoricul medical de familie, testarea genetică și severitatea simptomelor. Fiind faptul că boala Huntington juvenilă este o afecțiune rară, neurologul va exclude toate celelalte posibilități înainte de a stabili că această boală este cauza problemelor unui pacient.

Testarea genetică este extrem de importantă atunci când vine vorba de diagnosticarea bolii Huntington pentru minori. Uneori, oamenii nu vor avea niciun indiciu că familia lor are istorie cu această afecțiune. Este posibil ca membrii familiei dvs. să fi murit înainte să poată prezenta simptome ale acestei boli. Acest lucru înseamnă că ați putea fi un purtător al bolii Huntington fără a avea cunoștințe despre aceasta v-a afectat familia.

Testele genetice sunt foarte fiabile și vor putea determina definitiv dacă boala Huntington juvenilă este sau nu cauza simptomelor unui pacient. Acesta poate fi un moment de impozitare pentru o familie, deoarece întrebările despre motivele pentru care se întâmplă lucrurile pot fi foarte înspăimântătoare. Dacă lucrați împreună cu neurologul, va fi posibil să luați o determinare cât mai rapid posibil. În acest fel vă puteți concentra pe recunoașterea a ceea ce se întâmplă, indiferent de ceea ce ar putea fi.

Ce cauzează această boală?

Cauza bolii Huntington juvenile este o genă modificată care este prezentă în corpul dumneavoastră. Această genă este cunoscută sub numele de gena HTT. În circumstanțe normale, această genă ar trebui să vă ajute corpul să producă proteine ​​care sunt cruciale pentru funcțiile normale ale creierului. Proteina în sine este cunoscută sub numele de hunttin și de aici a derivat numele pentru afecțiune.

sensul visului sărutării

Persoanele care au boala Huntington au gene HTT care nu funcționează corect. Acestea nu creează proteine ​​corect, iar celulele nervoase din creier încep să se stingă din cauza lipsei de proteinele necesare. Este o boală foarte progresivă care se va agrava continuu pe măsură ce cei care suferă de ea continuă să îmbătrânească. Durata de viață a persoanelor cu boală Huntington juvenilă este în mod tradițional foarte scurtă.

Sursa: commons.wikimedia.org

Ce opțiuni de tratament sunt disponibile

Nu există nici un remediu pentru această boală în momentul scrierii. Medicii și oamenii de știință continuă să examineze starea și iau în considerare noi posibilități de tratament. Cel mai bun lucru pe care medicii îl pot face pentru pacienții lor chiar acum este să-i ajute să trăiască mai confortabil. Medicii lucrează pentru a încerca să-și ajute pacienții să facă față acestor simptome, oferindu-le acces la resurse care pot fi de ajutor.

Majoritatea persoanelor care au boala Huntington nu pot lucra din cauza acestei afecțiuni. Cei care sunt încă la școală vor trebui să aibă un program de educație special conceput, care să se potrivească nevoilor lor. Va fi o provocare, dar mulți tineri fac tot posibilul să-și trăiască viața în ciuda faptului că au această boală. Medicii vor lucra cu sârguință pentru a se asigura că pacienții sunt confortabili și vor aborda simptomele fizice asociate cu această boală.

Unul dintre cele mai importante tratamente pe care pacienții trebuie să le caute este terapia care îi ajută să facă față situației. Izbucnirile emoționale și problemele comportamentale sunt simptome frecvente ale bolii Huntington pentru tineri, dar este, de asemenea, dificil să știi că viața ta va fi una scurtă, după toate probabilitățile. Terapeuții pot oferi persoanelor care suferă de această afecțiune cu cineva cu care să discute și pot permite pacienților să se simtă mai bine dacă își continuă viața în fața acestei boli. Orice lucru care poate oferi forță cuiva atunci când se confruntă cu un diagnostic ca acesta este foarte util.

Sursa: en.hdyo.org

Ajutorul profesional vă poate permite să faceți față

Puteți căuta ajutor profesional care vă va permite să faceți față acestei situații puțin mai ușor. Dacă nu doriți să fiți nevoit să părăsiți casa pentru a participa la sesiuni de consiliere sau terapie, atunci vă recomandăm să utilizați resursele online. Vă puteți înscrie astăzi la https://www.betterhelp.com/start/ pentru a obține asistență profesională. Tratarea unei boli terminale poate fi traumatică, dar există oameni acolo care țin la tine și doresc să te ajute.

A avea pe cineva cu care să vorbești despre frustrările și luptele tale zilnice te poate ajuta să-ți ușurezi povara. Această boală nu are leac, dar asta nu înseamnă că trebuie să renunți. Dacă simțiți că terapia și consilierea vă pot ajuta să gestionați mai bine această afecțiune, atunci merită să contactați. Veți putea obține ajutor și vă veți simți mult mai bine în legătură cu viața în general. Pur și simplu să știi că nu ești singur poate face diferența în viața ta.

Acest tip de terapie și susținere pot fi foarte benefice și pentru părinții celor care au boala Huntington pentru minori. Văzându-l pe copilul tău traversând astfel de greutăți îți poate frânge inima, dar trebuie să fii puternic pentru a-i ajuta să-și trăiască viața cât mai bine. Discuția cu un profesionist despre aceste lupte vă poate ajuta să rămâneți pozitiv și să rămâneți concentrat. Știți doar că asistența există dacă doriți să vă uitați la ea.

Modul în care decideți să faceți față și să trăiți cu această afecțiune va depinde în cele din urmă de dvs. Poate fi înfricoșător și este o situație teribilă. Poziția remarcabilă pe care mulți au arătat-o ​​când se confruntă cu această boală este ceva de lăudat. Veți alege cum să vă trăiți viața, iar ceilalți vor fi bucuroși să vă ajute dacă doriți să împărtășiți povara.

Imparte Cu Prietenii Tai: