Aflați Numărul Dvs. De Înger

Care sunt unele dintre mijloacele pentru diagnosticul bolii Huntington

Boala Huntington, sau HD, este o tulburare în care celulele nervoase se descompun în timp. Acest lucru duce la pierderea mișcării și a cunoașterii și, în timp, va duce la moarte. S-ar putea să vă întrebați exact cum este diagnosticată boala. În acest articol, vom analiza procesul de diagnosticare. Dar mai întâi, să explicăm cum funcționează boala.



Sursa: pxhere.com

Gena HTT



Boala Huntington este o tulburare moștenită care implică o mutație a genei HTT. Gena HTT creează huntina, o proteină. Se crede că vânătoarea joacă un rol important în sănătatea celulelor nervoase și, dacă gena HTT ar fi mutată, în cele din urmă ar duce la moartea celulelor nervoase.



Istoria diagnosticelor de boală Huntington

Boala Huntington a existat de mult timp, dar în 1872, George Huntington a fost prima persoană care a descris-o complet și a observat cum a afectat familiile. În ciuda acestui fapt, pacienții cu HD aveau tendința de a fi diagnosticați greșit cu altceva.

Cel mai faimos exemplu este Woody Guthrie. A fost un cântăreț celebru din anii 1930 până în anii 1950. Mama sa a suferit de HD, dar a fost diagnosticat greșit pe măsură ce starea sa de sănătate a început să se deterioreze. A fost diagnosticat cu alcoolism, iar declinul său mental l-a determinat să fie instituționalizat de câteva ori. În cele din urmă, a avut diagnosticele corecte, dar până atunci era prea târziu.



Desigur, acesta a fost trecutul. În zilele noastre, este mult mai ușor să diagnosticați HD. Iată cum o fac neurologii.



sens spiritual pinguin

Istorie de familie

Unul dintre cei mai evidenți indicatori ai HD este istoricul familiei. Dacă aveți un istoric familial de HD, atunci șansele dvs. cresc. Familia trebuie să dezvăluie toate informațiile medicale cunoscute despre ei înșiși și acest lucru poate face o imagine completă pe care medicul trebuie să o analizeze. Desigur, doar pentru că există o istorie cunoscută, nu înseamnă că HD poate fi vinovatul și invers.



Medicul va testa apoi problemele psihice și fizice ale pacientului. În primul rând, vor întreba dacă pacientul a experimentat vreo cunoaștere a problemelor emoționale și apoi va testa:

  • auz
  • putere
  • mișcări ale ochilor
  • sensibilitate
  • reflexe
  • balansare
  • circulaţie

… Împreună cu alte lucruri, cum ar fi testele de laborator. Acest lucru îl poate ajuta pe medic fie să excludă HD, fie să-i ajute să construiască un caz pentru HD.

Testarea presimptomatică



Sursa: pixabay.com

Acesta este un alt mod de testare pentru HD și se face atunci când persoana nu are simptome de HD, dar are un istoric familial. Implică markeri, care sunt piese de ADN care sunt aproape de o genă și sunt moștenite. Acest test necesită, de asemenea, ADN de la familie, deci dacă sunteți adoptat sau dacă mai rămâneți câțiva membri ai familiei, este posibil să nu puteți face testul. Aceasta implică testarea genetică.

88 flacără dublă

Testarea genetică și boala Huntington

Gena care a provocat HD a fost descoperită abia recent. Era 1993 când Fundația pentru Boli Hereditare a ajutat la descoperirea acesteia și, de atunci, diagnosticarea HD a fost mai ușoară ca niciodată. Înainte de aceasta, este posibil să fi confundat simptomele cu altceva, dar din cauza genei, pot determina cu certitudine că este HD. Tot ce are nevoie medicul este o simplă probă de sânge și vă vor testa ADN-ul pentru gena HTT mutantă.



Se vor uita la repetările din ADN-ul tău. Acestea sunt cunoscute sub numele de repetări CAG, iar numărul de repetări va determina dacă veți dezvolta sau nu HD sau dacă sunteți în pericol.



6666 adică flacără dublă

Dacă există mai puțin de 28 de repetări, acest lucru este normal. Nu o să-l dezvolți și nici copiii tăi nu sunt.



Dacă se repetă 29-34, nu îl veți dezvolta, dar copiii dvs. pot fi expuși riscului de HD.

La 35-39 repetări, este incert. Este posibil să dezvoltați HD, dar nu. Și copiii tăi sunt expuși riscului. Cei din această gamă ar trebui să verifice în mod regulat pentru a fi siguri că nu au dezvoltat-o ​​încă.



La peste 40 de repetări, veți dezvolta HD și copiii dvs. vor avea 50/50 șanse să-l dezvolte și ei.

Test de imagini cerebrale

Este posibil să vi se solicite să aveți un test de imagistică a creierului, care vă poate crea o imagine a creierului fără niciun disconfort pentru dvs. Datorită descompunerii celulelor nervoase, HD poate determina creșterea creierului. În etapele ulterioare, puteți ajunge să pierdeți 30% din greutatea inițială a creierului. Acest lucru poate analiza posibilul prognostic al bolii dacă aveți.

Dar contracția creierului nu înseamnă neapărat că aveți HD, deoarece și alte tulburări pot provoca acest lucru. De asemenea, dacă sunteți în stadiile incipiente ale HD, creierul dvs. poate părea normal.

Unde pot fi testat?

Cel mai bun mod de a testa HD este prin testarea genetică, care este o modalitate ieftină și precisă de a testa cei care sunt expuși riscului de HD. Există centre de testare în apropierea dvs. și, pentru a le găsi, puteți accesa site-ul web al Huntington Disease Society of America sau le puteți apela la 1-800-345-HDSA.

Sursa: commons.wikimedia.org

La ce vă puteți aștepta la unul dintre aceste teste? Puteți începe prin examinarea abilităților dvs. neurologice. Acest lucru îi ajută pe medici să stabilească dacă aveți simptome de HD, care îi pot ajuta pe medici să vă diagnosticheze înainte ca testul genetic să aibă loc.

3 semnificație a numărului de înger

Apoi, există consiliere pretestă. Aici, persoana va afla totul despre HD. Șansele sunt, este posibil să știți unele lucruri despre boală dacă sunteți acolo, dar medicul va intra în detalii suplimentare cu aceasta și va vorbi despre riscul dumneavoastră. Ei vor explica testul mai mult și vor vorbi despre rezultatele pe care le puteți experimenta. Vă vor da apoi posibilitatea de a fi testat sau nu. Este posibil ca unii oameni să nu-și dorească să-și învețe soarta din cauza fricii, iar medicul nu te va presiona să o faci dacă nu vrei.

Odată ce ați făcut un test, acesta va implica profesioniști și aceștia vă vor ajuta să vă pregătiți pentru rezultate. Există o mulțime de consiliere care este implicată prin acest test, datorită impactului bolii. Aceștia pot aduce membri ai familiei care nu sunt expuși riscului pentru a discuta despre ceea ce se poate întâmpla dacă pacientul are HD, precum și membrii familiei care sunt expuși riscului. De asemenea, vă pregătesc pentru șansa posibilă a unui rezultat pozitiv.

Cum funcționează testul în sine? Implică o mică probă de sânge. Apoi îl vor examina, împreună cu ADN-ul unui membru al familiei, pentru a vedea dacă rulează în familie.

După test

Rezultatele vor fi înmânate individului, iar rezultatele nu vor fi comunicate de nimeni altcineva decât dacă individul dorește. O întâlnire ulterioară se poate întâmpla indiferent dacă rezultatele sunt sau nu pozitive sau negative.

De obicei, persoana testată pentru HD are peste 18 ani, cu excepția cazului în care minorul are simptome. Boala juvenilă Huntington este rară, dar complet posibilă și, dacă copilul are simptome, este posibil să se facă teste.

1111 adică flacără dublă

De obicei, nu se vor efectua teste la fătul părinților însărcinați. Este recomandat ca părinții care nu doresc să transmită HD copiilor lor să caute consiliere genetică pentru a avea cele mai bune opțiuni posibile. De asemenea, părinții pot examina screeningul preimplantării. Aceasta implică crearea mai multor embrioni într-un laborator folosind ADN-ul părinților și apoi screening-ul pentru orice semne de HD. Dacă un embrion nu are gena HD, acesta este implantat în interiorul mamei.

Un impact emoțional

Aflarea dacă aveți HD poate fi un eveniment stresant. Într-o zi, vei avea simptomele, iar creierul tău se va descompune încet în timp. Este greu pentru oricine să-și imagineze că își pierde toate funcțiile cognitive și s-ar putea să se întrebe cât trebuie să trăiască. Uneori, un pacient cu HD poate avea decenii de trăit. Alteori, poate dura doar câțiva ani.

Poate că ceea ce este și mai frustrant este obținerea unui rezultat incert. Este posibil să fiți în pericol sau nu. Uneori, ceea ce este mai rău decât să știi dacă ai HD este să nu știi. Teama de necunoscut a fost întotdeauna o trăsătură umană.

4444 sens de flacără dublă
Sursa: rawpixel.com

Pentru cei neafectați, poate fi și stresant. Cel drag va pierde toate funcțiile și va trebui să aveți grijă de ele. Poate sună descurajant și nu ți-ai putea imagina că iubitul sau părintele tău nu pot fi independenți.

Pentru astfel de cazuri, vorbirea cu un consilier vă poate ajuta să faceți față. Ei pot învăța pacientul cum să-și accepte soarta și tehnici pentru a încetini prognosticul bolii. Pentru membrii familiei, ei pot vorbi cu ei despre ce să se aștepte atunci când vine vorba de îngrijirea unui pacient cu HD și ce pot face pentru a-și menține spiritul.

HD este ușor de diagnosticat, dar greu de acceptat odată ce ați obținut rezultatele. Dacă aveți antecedente familiale, vă recomandăm să fiți testați astăzi.

Imparte Cu Prietenii Tai: